带因者筛检

认识带因者筛检Carrier Screening

带因者筛检是为了确定个人是否携带隐性遗传基因变异,因而增加下一代罹患隐性遗传疾病的风险。此项检测是婚前和孕产前的第一步,也是至关重要的一步,透过扩展性带因者筛检(Expanded Carrier Screening)一次检查数十种以上的疾病和相关基因,以达到大幅降低隐性遗传疾病的风险!根据最新的研究显示,目前已知的“单基因隐性遗传疾病”约有1,800多种,且平均每个人身上带有2个隐性遗传疾病的带因基因,预估全球一百对夫妻中约有2-3对有机会生下罹患隐性遗传疾病的小孩。

 

依据卫福部统计资料,在台湾新生儿死亡的原因首位为先天性畸形、变形及染色体异常,其中新生儿罹患单基因遗传疾病是重要的原因之一,但因为带因夫妻本身不会有任何临床症状而不自知,容易轻忽其严重性。“单基因隐性遗传疾病”的遗传模式分为两种,若为“常染色体遗传疾病”,当父母双方都是带有一个缺陷基因的带因者,则下一代每一胎不分性别皆有1/4的机率生下患者。(图一)

 

带因者筛检

(图一)

 

若为“X染色体之性联遗传疾病”,当母亲带有1个X染色体异常,因其具有另一个正常X染色体保护下变成带因者,其与X染色体正常之父亲所生出的男婴将有1/2机率为患者,女婴则有1/2机率为带因者。(图二)

 

带因者筛检

(图二)

国际医学学会推荐

美国妇产科医师学会(ACOG)于2017年发布声明,建议夫妻可在孕前或产前进行带因筛检,并透过遗传疾病谘询让夫妻双方了解是否为带因者,以大幅降低新生儿罹患疾病的风险。 美国医学遗传学暨基因体学学会(ACMG)、美国遗传谘询学会(NSGC)、周产期品质基金会(PQF)及美国母胎医学学会(SMFM)于2015年发布联合声明推荐扩展性带因筛检,提供家庭更经济和精准的基因检测服务。

带因者筛检检测项目/方案

检测方案 【A方案】 【B方案】
项目名称 隐性遗传疾病带因检测 注生(助生)基因检测
检测范围 精选30项隐性遗传疾病 精选5大不孕疾病
检测说明 精选台湾最常见的隐性遗传疾病,依据其发生率、国际医学学会之建议、有后续治疗方案等,特色是包含了隐性骨发育不全症和家族隐性高胆固醇血症。 涵盖(1)多囊性卵巢综合症;(2)原发性卵巢功能不全;(3)习惯性流产;(4)卵巢过度刺激症候群;(5)男性不孕等5项疾病和32个基因。特色在于部分基因变异在临床上有对应之治疗方案,提供婚前健检或有计划生育的夫妻更完整的基因检测方案。
检测方法 次世代定序技术(NGS)进行检测
提供第二种技术平台进行后续确认
检测优势 ✓ 同时检测基因单点突变和拷贝数变异
✓ 从基因定序到资料分析全程在同一实验室完成
✓ 扩展性带因筛检一次检测多项疾病与相关致病性变异

【A+B 双重检测,双重保障】

注生(助生)基因检测适合婚前会不孕夫妻找出潜在的遗传变异,可同时搭配常见的隐性遗传疾病带因检测。

提供最完整的婚前和孕前基因检测服务

提供最完整的婚前和孕前基因检测服务

 

【A方案】隐性遗传疾病带因检测列表

no 疾病名称 no 疾病名称
1 甲型海洋性贫血 16 黏多醣症第六型(马洛托-拉米氏症)
2 乙型海洋性贫血 17 枫糖尿症
3 血友病A型 18 囊肿纤维症
4 血友病B型 19 威尔森氏症
5 脊髓性肌肉萎缩症 20 半乳糖血症
6 感觉神经性听损 21 肝醣储积症第一型
7 X染色体脆折症 22 肝醣储积症第二型(庞贝氏症)
8 苯酮尿症 23 胎儿型染色体隐性多囊性肾脏病
9 法布瑞氏症 24 肢带型肌失养症2A型
10 高雪氏症 25 肢带型肌失养症2B型
11 蚕豆症 (G6PD缺乏症) 26 先天性肾上腺增生症
12 裘馨氏肌肉萎缩症 27 软骨生成不全 Ia型
13 贝克氏肌肉萎缩症 28 软骨生成不全 Ib型
14 黏多醣症第一型 (贺勒氏症) 29 染色体隐性成骨不全症
15 黏多醣症第二型 (韩特氏症) 30 家族性隐性高胆固醇血症

【B方案】 注生(助生)基因检测列表

no 疾病(中文) 疾病(英文)
1 多囊性卵巢综合症 Polycystic ovary syndrome (PCOS)
2 原发性卵巢功能不全 Primary ovarian insufficiency (POI)
3 习惯性流产 Recurrent pregnancy loss (RPL)
4 卵巢过度刺激症候群 Ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS)
5 男性不孕症 Male infertility

 

【注】有鉴于每种疾病的致病机转复杂且异质性高,故本检测亦无法检出所有之变异形式,相关细节请详阅同意书之条文。

带因者筛检建议对象

1.婚前健检

2.有育儿计划或已怀孕之夫妻

3.曾有不良生育史或家族遗传病史的夫妻

4.欲确认自身是否为单基因疾病的带因者

5.精卵捐赠者

带因者筛检流程

步骤1与医师或专业谘询师沟通
步骤2填写同意书采集2~3 ml周边血
步骤3萃取全基因体DNA
步骤4次世代定序(NGS)高通量测序
步骤5生物资讯分析报告签核
步骤6报告发送及解说

了解更多基因检测资讯 中北部+886-905222816.南部+886-966518030