非侵入性产前胎儿染色体筛检

认识非侵入性产前胎儿染色体筛检
Non-Invasive Prenatal Tests (NIPTs)

传统的产前筛检及诊断包含了绒毛膜采样或羊膜穿刺等侵入性检测，执行难度较高且有流产的风险，可能造成孕妇的心理压力。非侵入性产前胎儿染色体筛检(Non-Invasive Prenatal Tests)，简称为NIPT，为非侵入性检测更安全，并且可排除因侵入性检查需承担的风险，检测方法仅需采集怀孕妇女10ml血液，萃取血浆中胎儿游离DNA，利用次世代定序法进行高通量基因定序及生物资讯法计算，即可针对胎儿染色体数目异常进行分析。目前针对不同的需求，除常见的三对体染色体异常疾病(唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症)，现在有NIPT1.0、NIPT2.0及NIPT3.0不同规格，提供更全面的早期筛检方案。

染色体异常检测方式
(唐氏症检测方式比较)

非侵入性检查	检测项目	检测率	优点	缺点
	非侵入性胎儿染色体基因检测	99%【注】	非侵入性、安全性高检查周数最早 (≧10周)	异卵多胞胎准确度较低费用稍高
	唐氏症筛检 ( 颈部透明带筛检、第一及第二孕期母血筛检 )	80% ~ 87%	非侵入性，检查周数早	技术门槛高，检测率较低

侵入性检查	检测项目	检测率	优点	缺点
	羊膜穿刺	99%	准确度最高，多胞胎可个别检查	侵入性，约 1/1000 流产率，检查周数晚(>16周)
	绒毛膜采样	98% ~ 99%	准确度高，检查周数早	侵入性，约 1/100-1/500 流产率，未必采的到绒毛细胞

【注】参考资料: The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 2017；30:710-716

任何检测皆有伪阴性及伪阳性，台湾及全世界医学文献皆有未检出案例。

建议进行非侵入性产前胎儿
染色体筛检对象

1. 怀孕十周以上之妇女。

2. 3 4岁以上高龄或唐氏症高风险怀孕妇女。

3. 有家族病史或曾怀过染色体异常之胎儿。

4. 担心因侵入性检查伴随之流产及感染风险。

5. 超音波有异常软性标记。

小叮咛

1. 下列情况无法经由本项检测检出，如：染色体重组、倒置、平衡性转位、不平衡性转位；非列表之微小片段基因剂量变化、镶嵌型染色体、单一亲缘染色体、其他单基因突变位点及多倍体等异常。
2. 若孕妇血浆中胎儿游离DNA浓度过低或检体品质不符合要求(如检体量不足、凝血、溶血)时，将请受检者重新采检；部分状况如遇乳麋血或状况则不建议进行本项检测。
3. 本检测遵照卫生福利部规定(卫部医字第1021620622号)，结果内容将不揭露胎儿性别。
4. 若胎儿为异卵双胞胎、多胞胎或同期妊娠具有萎缩卵，或孕前曾经接受过输血、移植手术、免疫治疗、干细胞移植等，其检测准确度会降低。
5. 受检孕妇接受卵子捐赠或本人为染色体异常者。
6. 若为异常高风险之结果仍需以诊断性检查如：羊膜穿刺进行双重确认。