非侵入性产前胎儿染色体筛检

认识非侵入性产前胎儿染色体筛检Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

针对胎儿23对染色体进行分析,然第13对三染色体(巴陶氏症)、第18对三染色体(爱德华氏症)、第21对三染色体(唐氏症)为常见之染色体异常疾病,故本项检测针对第13、18、21号染色体的数目进行筛检。与传统侵入性检查最大差异是仅需要采集怀孕10周妇女的周边血,萃取从胎盘中游离出到母体血中的胎儿小片段DNA,透过利用次世代基因序列分析的技术,借由极高之敏感度与精确度,来进行染色体非整倍体分析,其检测率不亚于侵入性检查,高达99.8%,同时又可避免侵入性检查带来之风险。

染色体异常检测方式
(唐氏症检测方式比较)

非侵入性检查 检测项目

检测率

优点 缺点
非侵入性胎儿染色体基因检测 > 99% 非侵入性、安全性高、检查周数最早 (≧10周) 异卵多胞胎准确度较低,费用稍高
唐氏症筛检 ( 颈部透明带筛检 、第一及第二孕期母血筛检 ) 80% ~ 87% 非侵入性,检查周数早 技术门槛高,检测率较低

 

侵入性检查 检测项目

检测率

优点 缺点
羊膜穿刺 > 99% 准确度最高,多胞胎可个别检查 侵入性,约 1/1000 流产率,检查周数晚(>16周)
级毛膜采样 98% ~ 99% 准确度高,检查周数早 侵入性,约 1/100-1/500 流产率,未必采的到绒毛细胞

建议进行非侵入性产前胎儿
染色体筛检对象

1. 34岁以上的高龄或唐氏症高风险怀孕妇女。

2. 有家族病史或曾怀过染色体异常之胎儿。

3. 担心因侵入性检查伴随之流产及感染风险。

4. 超音波有异常软性标记,如颈部透明带过厚、鼻骨生长不全等。

小叮咛
1.下列情况无法经由本项检测检出,如:染色体重组、倒置、平衡性转位、不平衡性转位;微小片段之基因 剂量变化;镶嵌型染色体及单一亲缘染色体等异常。
2.遵照卫生福利部规定(卫部医字第1021620622 号),结果内容将不揭露胎儿性别。
 

以下情形会影响非侵入性产前胎儿
染色体筛检的准确度

1.受检孕妇之胎儿为异卵多胞胎或同期妊娠具有萎缩卵。

2.怀孕前期曾接受过输血、移植手术及干细胞治疗。

3. 受检孕妇接受卵子捐赠或本人为染色体异常者。

非侵入性产前胎儿染色体筛检流程

步骤1与医师或专业谘询师沟通
步骤2填写同意书采集10ml周边血
步骤3血浆分离、萃取胎儿DNA
步骤4次世代定序(NGS)高通量测序
步骤5生物资讯分析报告签核
步骤6报告发送及解说

非侵入性产前胎儿染色体检测方案

项目名称 NIPS

NIPT 1.0

NIPT2.0安心方案
检测范围 第13、18、21号,三染色体疾病 胎儿23对染色体,数目全面筛检 胎儿23对染色体数目全面筛检
增20项染色体微片段缺失疾病筛检
异常补助 羊水染色体核型分析检查 羊水染色体核型分析检查,羊水染色体晶片检查

NIPT 2.0可筛检20项染色体
微片段缺失疾病列表

no 疾病名称 染色体异常位置
1 狄乔治氏症候群 22q11
2 1p36缺失症候群 1p36.3
3 威廉氏症候群 7q11.23
4 小胖威利症候群(缺失型) 15q11-q13
5 天使症候群(缺失型) 15q11-q13
6 史密斯-马吉利氏症候群 17q11.2
7 Koolen-de Vries症候群 17q21.31
8 猫哭症 5p15
9 18q缺失症候群 18q
10 沃夫-贺许宏氏症候群 4p16.3
no 疾病名称 染色体异常位置
11 阿拉吉欧症候群 20p11.23
12 Jacobsen症候群 11q
13 遣传性压力易感性神经病变 17p11.2-12
14 Rubinstein-Taybi症候群 16p13.3
15 WAGR症候群 11p13
16 Potocki-Shaffer症候群 11p11.2
17 Miller-Dieker症候群 17p13.3
18 1q21.1症候群 1q21.1
19 Kleefstra症候群 9q34.3
20 Phelan-Mcdermid症候群 22q13

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