非侵入性产前胎儿染色体筛检

认识非侵入性产前胎儿染色体筛检
Non-Invasive Prenatal Tests (NIPTs)

传统的产前筛检及诊断包含了绒毛膜采样或羊膜穿刺等侵入性检测,执行难度较高且有流产的风险,可能造成孕妇的心理压力。非侵入性产前胎儿染色体筛检(Non-Invasive Prenatal Tests),简称为NIPT,为非侵入性检测更安全,并且可排除因侵入性检查需承担的风险,检测方法仅需采集怀孕妇女10ml血液,萃取血浆中胎儿游离DNA,利用次世代定序法进行高通量基因定序及生物资讯法计算,即可针对胎儿染色体数目异常进行分析。目前针对不同的需求,除常见的三对体染色体异常疾病(唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症),现在有NIPT1.0、NIPT2.0及NIPT3.0不同规格,提供更全面的早期筛检方案。

染色体异常检测方式
(唐氏症检测方式比较)

非侵入性检查 检测项目

检测率

优点 缺点
非侵入性胎儿染色体基因检测 99%【注】 非侵入性、安全性高
检查周数最早 (≧10周)
异卵多胞胎准确度较低
费用稍高
唐氏症筛检 ( 颈部透明带筛检 、第一及第二孕期母血筛检 ) 80% ~ 87% 非侵入性,检查周数早 技术门槛高,检测率较低

 

侵入性检查 检测项目

检测率

优点 缺点
羊膜穿刺 99% 准确度最高,多胞胎可个别检查 侵入性,约 1/1000 流产率,检查周数晚(>16周)
绒毛膜采样 98% ~ 99% 准确度高,检查周数早 侵入性,约 1/100-1/500 流产率,未必采的到绒毛细胞

 

【注】参考资料: The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 2017;30:710-716

任何检测皆有伪阴性及伪阳性,台湾及全世界医学文献皆有未检出案例。

建议进行非侵入性产前胎儿
染色体筛检对象

1. 怀孕十周以上之妇女。

2. 3 4岁以上高龄或唐氏症高风险怀孕妇女。

3. 有家族病史或曾怀过染色体异常之胎儿。

4. 担心因侵入性检查伴随之流产及感染风险。

5. 超音波有异常软性标记。

小叮咛
1. 下列情况无法经由本项检测检出,如:染色体重组、倒置、平衡性转位、不平衡性转位;非列表之微小片段基因剂量变化、镶嵌型染色体、单一亲缘染色体、其他单基因突变位点及多倍体等异常。
2. 若孕妇血浆中胎儿游离DNA浓度过低或检体品质不符合要 求(如检体量不足、凝血、溶血)时,将请受检者重新采检;部分状况如遇乳麋血或状况则不建议进行本项检测。
3. 本检测遵照卫生福利部规定(卫部医字第1021620622号),结果内容将不揭露胎儿性别。
4. 若胎儿为异卵双胞胎、多胞胎或同期妊娠具有萎缩卵,或孕前曾经接受过输血、移植手术、免疫治疗、干细胞移植等,其检测准确度会降低。
5. 受检孕妇接受卵子捐赠或本人为染色体异常者。
6. 若为异常高风险之结果仍需以诊断性检查如:羊膜穿刺进行双重确认。
 

非侵入性产前胎儿染色体筛检流程

步骤1与专业谘询师或
医师沟通
步骤2填写同意书
采集10ml周边血
步骤3血浆分离
萃取胎儿DNA
步骤4次世代定序技术(NGS-base)
高通量测序
步骤5生物资讯分析
报告签核
步骤6报告发送及解说

非侵入性产前胎儿染色体检测方案

项目名称 NIPS NIPT1.0 NIPT2.0 NIPT3.0
检测项目 非侵入性产前
染色体筛检
非侵入性产前染色体
及性染色体数目筛检
非侵入性产前染色体数目
及微片段拷贝数筛检
非侵入性产前染色体数目、
微片段拷贝数及
骨骼发育异常疾病筛检
检测标的 第21号染色体
第18号染色体
第13号染色体
第21号染色体
第18号染色体
第13号染色体
性染色体疾病
*NIPT1.0不适用异卵双胞及多胞胎(≧3)
22对体染色体及性染色体
20项微片段区域

22对体染色体及性染色体
20项微片段区域
骨骼发育异常疾病相关的

5个基因共87个位点

涵盖疾病 三对体染色体异常
唐氏症(Trisomy21)
爱德华氏症(Trisomy 18)
巴陶氏症(Trisomy 13)
三对体染色体异常
唐氏症(Trisomy21)
爱德华氏症(Trisomy 18)
巴陶氏症(Trisomy 13)
及性染色体疾病
透纳氏症 (Turnur syndrome, 45X)
柯林菲特氏症 (Klinefelter Syndrom, 47XXY)
三染体X症候群(Trisomy X Syndrom, 47XXX)
XYY症候群(XYY Syndrom, 47XYY)
包含NIPS检测范围
22对体染色体数目全面筛检
性染色体疾病

透纳氏症 (Turnur syndrome, 45X)
柯林菲特氏症 (Klinefelter Syndrom, 47XXY)
三染体X症候群(Trisomy X Syndrom, 47XXX)
XYY症候群(XYY Syndrom, 47XYY)
及20项微片段缺失异常疾病
包含NIPT2.0 检测范围
增加常见的骨骼发育异常疾病

软骨发育不全症(Achondroplasia)
软骨生成不全症(Achondrogenesis)
致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)
成骨不全症症(Osteogenesis Imperfecta)
爱伯特氏症 (Apert syndrome)
Pfeiffer氏症候群(Pfeiffer syndrome)
Crouzon氏症候群(Crouzon syndrome)etc.
检测率 第13/18/21号染色体99%【注】
其他染色体数目90%
特定微片段缺失异常99%
特定单基因突变点位99%
异常再确认 羊水染色体核型分析 羊水染色体核型分析 羊水染色体核型分析
羊水染色体晶片检查

⦿ 若为染色体或微片段异常则补助羊水
染色体核型分析及羊水染色体晶片检查
⦿ 若为骨骼发育异常疾病基因位点

变异仅补助羊水单基因位点检测

 

【注】参考资料: The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 2017;30:710-716

任何检测皆有伪阴性及伪阳性,台湾及全世界医学文献皆有未检出案例。

NIPT 2.0 / NIPT 3.0 可筛检20项染色体
微片段缺失疾病列表

no 疾病名称 染色体异常位置
1 狄乔治氏症候群 22q11
2 1p36缺失症候群 1p36.3
3 威廉氏症候群 7q11.23
4 小胖威利症候群(缺失型) 15q11-q13
5 天使症候群(缺失型) 15q11-q13
6 史密斯-马吉利氏症候群 17q11.2
7 Koolen-de Vries症候群 17q21.31
8 猫哭症 5p15
9 18q缺失症候群 18q
10 沃夫-贺许宏氏症候群 4p16.3
no 疾病名称 染色体异常位置
11 阿拉吉欧症候群 20p11.23
12 Jacobsen症候群 11q
13 遣传性压力易感性神经病变 17p11.2-12
14 Rubinstein-Taybi症候群 16p13.3
15 WAGR症候群 11p13
16 Potocki-Shaffer症候群 11p11.2
17 Miller-Dieker症候群 17p13.3
18 1q21.1症候群 1q21.1
19 Kleefstra症候群 9q34.3
20 Phelan-Mcdermid症候群 22q13


※ 微片段缺失异常只针对染色体区域大于2Mb之片段,而小于2Mb之微片段缺失以及基因高度重复区域并不在本检测范围内

NIPT 3.0 可筛检骨骼发育异常疾病涵盖基因
及位点数目列表

no 基因名称 位点数目
1 FGFR2 23
2 FGFR3 6
3 COL1A1 36
4 COL1A2 20
5 COL2A1 2

了解更多基因检测资讯 中北部+886-905222816.南部+886-966518030