胚胎着床前染色体筛检(PGT-A) &非侵入性胚胎着床前染色体筛(niPGT-A)
认识胚胎着床前染色体筛检
胚胎着床前染色体筛检(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A)的目的是检测胚胎之染色体数目或结构是否正常。目前研究显示多次试管婴儿疗程失败、高龄、习惯性流产或不明原因不孕的主要影响因素是因为胚胎染色体数目或构造异常，导致胚胎无法顺利着床与继续发育。
因此透过胚胎着床前染色体筛检侦测23对染色体，可检测出染色体数目异常或染色体片段缺失、染色体片段重复等结构异常，经由筛检淘汰染色体异常的胚胎，可以减少胚胎植入的数目，降低多胞胎的发生机率，亦可以降低因胚胎染色体异常而发生的流产或胎儿染色体异常的机会。
胚胎着床前染色体筛检之流程
进行试管婴儿疗程后，待胚胎发育到第5天(囊胚期)即可进行胚胎切片，将切下来的一小部分胚胎细胞进行DNA扩增，接着进行全基因组定序分析，即可以得知胚胎染色体的结果，选择染色体正常的胚胎进行胚胎植入。
▲ 囊胚期胚胎
▲ 胚胎切片图
上述PGT-A检测是使用培养至囊胚期的胚胎细胞切片送检，而目前最新的检测方式为非侵入性胚胎着床前染色体筛(Noninvasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, niPGT-A)，是收取培养到囊胚期胚胎的培养液，透过分析培养液中胚胎游离的DNA来进行NGS分析，其检测准确率亦高达9成以上。
胚胎着床前染色体筛检方案
PGT-A & niPGT-A执行流程
案例分享一
夫妻一方具有染色体异常(罗氏转位)，进行多次试管婴儿疗程失败，透过PGT-A筛检染色体正常的胚胎，植入一颗就成功生下宝宝!
▲ 因夫妻一方有罗氏转位，故胚胎有很高的机率为不平衡转位，此胚胎为第13号染色体单倍体
▲ 透过PGT-A筛检染色体正常的胚胎，植入一颗就成功怀孕生下宝宝
案例分享二
40岁妇女，不孕症多年，进行试管婴儿疗程并搭配PGT-A筛检，植入两颗，成功生下龙凤胎
▲ 此颗胚胎具有多条染色体异常，为高龄常见之染色体异常
▲ 透过PGT-A筛检挑选两颗染色体正常的胚胎植入，一次就成功获得龙凤胎
建议进行胚胎着床前染色体筛检对象
进行试管婴儿疗程且有下列情况者，建议进行筛检：
1. 习惯性流产( > 2次以上)
2. 有家族染色体异常病史者
3. 多次试管婴儿疗程失败
4. 想避免胎儿染色体异常者
5. 不明原因不孕
胚胎着床前染色体筛检之风险
1. 本项检测的准确率虽高达92.5%以上，但因现今科学技术仍有其限制，对于单基因疾病微小片段之基因剂量变化、染色体重组、染色体倒置、平衡性转位、单一亲源染色体(UPD)、多倍体、单倍体以及镶嵌型染色体等异常，不包含在本项检测范围内。
2. 本项检测必须将胚胎切片或胚胎培养液进行DNA扩增，此扩增步骤的成功率约80~85%，意即约有10~15%的机率扩增失败而无法进行本项检测
3. 有全部送检胚胎都是异常之可能性，而致使没有正常胚胎可供植入，但仍须缴交检验费用。
4. 植入经本项检测后为正常之胚胎，也不保证此胚胎植入后一定能够继续发育或顺利着床。
5. 由于疾病的范畴相当广泛，且任何检查皆有其科学上的局限性，故本项检测无法显现所有可能情况，因此进行胚胎着床前筛检受孕后，必要状况下仍建议进行绒毛膜穿刺检查、羊膜穿刺检查、非侵入性产前胎儿染色体检查(NIPT)以排除染色体疾病。
胚胎着床前染色体筛检流程
试管婴儿疗程 由专门人员解说 流程及风险
填写同意书
囊胚期胚胎进行切片和DNA扩增
利用次世代定序仪 进行全基因组快速定序
将待检测体胚胎的 基因序列与标准检体 之序列进行 胚胎染色体筛检
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