胚胎着床前染色体筛检(PGS)

认识胚胎着床前染色体筛检(PGS)

胚胎着床前染色体筛检(Preimplantation Genetic Screening, PGS)的目的是检测胚胎之染色体数目或结构是否正常。目前研究显示多次试管婴儿疗程失败、高龄、习惯性流产或不明原因不孕的主要影响因素是因为胚胎染色体数目或构造异常,导致胚胎无法顺利着床与继续发育。

 

因此透过胚胎着床前染色体筛检侦测全部 23 对染色体,可检测出染色体数目异常或染色体片段缺失 / 重复等结构异常,经由筛检淘汰染色体异常的胚胎,可以减少胚胎植入的数目,降低多胞胎的发生机率,亦可以降低因胚胎染色体异常而发生的流产或胎儿染色体异常的机会。

胚胎着床前染色体筛检之流程

进行试管婴儿疗程后,待胚胎发育到第5天(囊胚期)即可进行胚胎切片,将切下来的一小部分胚胎细胞进行DNA扩增,接着进行全基因组定序分析,即可以得知胚胎染色体的结果,选择染色体正常的胚胎进行胚胎植入。

 


▲ 囊胚期胚胎

▲ 胚胎切片图
 

建议进行胚胎着床前染色体筛检对象

进行试管婴儿疗程且有下列情况者,建议进行筛检:

1. 足34岁以上的高龄妇女

2. 习惯性流产( > 2次以上)

3. 有家族染色体异常病史者

4. 多次试管婴儿疗程失败

5. 想避免胎儿染色体异常者

6. 不明原因不孕

胚胎着床前染色体筛检之风险

进行试管婴儿疗程且有下列情况者,建议进行筛检:

1. 本项检测的准确率虽高达95%以上,但因现今科学技术仍有其限制,对于单基因疾病微小片段之基因剂量 变化、染色体重组、染色体倒置、平衡性转位、单一亲源染色体(UPD)、多倍体、单倍体以及镶嵌型染色 体等异常,不包含在本项检测范围内。

2. 本项检测必须将胚胎切片进行DNA扩增,此扩增步骤的成功率约90%,意即约有10%的送检胚胎可能无法 进行本项检测。

3. 有全部送检胚胎都是异常之可能性,而致使没有正常胚胎可供植入,但仍须缴交检验费用。

4. 植入经本项检测后为正常之胚胎,也不保证此胚胎植入后一定能够继续发育或顺利着床。

5. 由于疾病的范畴相当广泛,且任何检查皆有其科学上的局限性,故本项检测无法显现所有可能情况,因此 进行PGS受孕后,必要状况下仍建议进行绒毛膜穿刺检查、羊膜穿刺检查、非侵入性产前胎儿染色体检查 (NIPT)以排除染色体疾病。

胚胎着床前染色体筛检流程

步骤1试管婴儿疗程 由专门人员解说 流程及风险
步骤2填写同意书



 
步骤3囊胚期胚胎进行切片和DNA扩增
步骤4利用次世代定序仪 进行全基因组快速定序
步骤5将待检测体胚胎的 基因序列与标准检体 之序列进行 胚胎染色体筛检
步骤6报告发送及解说

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