新生儿感觉神经性听损及呼吸中止症基因检测

认识新生儿感觉神经性听损

听力缺损为常见的新生儿先天性缺陷,国内研究显示台湾新生儿患有先天性双耳中重度听障的发生率约为千分之一,其中感觉神经性听损在儿童总人口数中则有1%~5%,其中约有三分之二为遗传基因导致。

 

研究显示轻、中度听损的宝宝若能于六个月大前予以诊断治疗,把握听力矫正黄金期,对于语言学习会有显著帮助;反之,若延迟至六个月后才予以诊断,可能会造成语言和社交能力发展的明显迟缓。根据统计,重度听损诊断出来的年纪平均为一岁半,中、轻度听损则为3岁半至4岁,都已错过语言学习关键期,因此专科医师皆肯定新生儿应全面接受听力筛检,然因传统听力检查有其局限性,无法检测出轻度与晚发性听损,建议辅以新生儿听损基因检测弥补此一缺陷。

新生儿感觉神经性听损基因检测

新生儿感觉神经性听损基因检测是针对三个渐进性听力丧失及药物性耳聋相关的听损基因 GJB2、SLC26A4、粒线体12S rRNA中常见的变异位点区域进行筛检。变异位点包含了: GJB2基因全转译区域、SLC26A4基因一个重要变异点c.919-2粒线体12S rRNA两个重要的变异点m.1494、m.1555。提供更精准的判断依据,其检测位点已涵盖国人九成以上已知的听损基因变异,可有效筛检出遗传性听损基因。

新生儿识感觉神经性听损Q&A

Q:若家族中无听损问题,新生儿是否应做听损基因检测?
A:听损基因变异可能为隐性遗传,若父母双方都是基因变异的带因者(在临床诊断上听力完全正常), 下一代有1/4的机率会发生听损。因此建议新生儿进行筛检,即可检测出是否有听损基因变异的情形。
Q:新生儿听损基因检测,是否可检出所有听损基因变异?
A:与听损有关的基因约有数十个,其中包含数以千万个位点,检测不可能包含全部变异位点。然绝大部分 的位点盛行率极低,临床上不具参考价值。本项检测的设计,主要针对常见的3个听损基因常见的变异位 点来设计,这些位点已涵盖国人九成以上已知的听损基因变异,可有效筛检出遗传性听损基因。
Q:若检测出听损基因变异,父母应如何因应?
A:依据行政院卫生署建议,应于1个月内筛检、3个月内确诊、6个月内治疗。当检测出听损基因变异,可谘 询小儿科医师,考虑助听器选配或人工电子耳植入,以及语言学习的复健工作,及早发现并于早期进入 治疗,未来可进入主流教育与正常儿童学习。
 

新生儿呼吸中止症基因检测
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)

 

认识新生儿呼吸中止症

近几年新闻偶有婴儿猝死的报导,让家长们感到不安。婴儿猝死症常发生在六个月大以前,无法预期的突发性死亡且多半发生在睡眠中。此外家族中若曾有宝宝发生猝死的案例,下一个宝宝发生猝死的危险性也较高,推测与遗传基因上的变异有关,因而猝死案例中有部分导因于呼吸中止症。

 

呼吸中止症医学上称为中枢性换气不足症候群,为一种自体显性遗传疾病,与体内PHOX2B基因突变有关。根据国外文献,新生儿呼吸中止盛行率从一万分之一到十万分之一都有,患者无神经、肌肉、肺部疾病,出生几个月后在睡眠时对二氧化碳及低血氧反应逐渐丧失,导致通气量不足,忘了呼吸而造成缺氧或猝死。由于临床上诊断困难且目前新生儿筛检也无法检测,常因诊断不明确,错失治疗良机。

 

透过新生儿呼吸中止症基因检测,即能在宝宝出生时确认有无PHOX2B基因突变,利用检验技术检测PHOX2B基因GCN丙氨酸重复序列数,检测是否发生异常扩张突变,即可及早诊断治疗,预防新生儿猝死。

新生儿呼吸中止症Q&A

Q:新生儿猝死与呼吸中止症有关吗?如何得知宝宝是否患有『呼吸中止症』?
A:新生儿猝死,某些个案与先天中枢性换气不足症候群有关。可透过新生儿呼吸中止基因检测,检测 PHOX2B基因丙胺酸序列重覆次数,即可得知是否有PHOX2B基因突变。常见的征状有睡眠呼吸障碍、 食道蠕动异常、瞳孔异常、患者可能在出生一年内,于睡眠中发生呼吸障碍,造成呼吸减弱或忘了呼吸 ,因而有猝死的可能性。建议及早筛检,提早预防治疗,即可提高存活率。
Q:检测出PHOX2B基因突变,父母应如何因应?
A:适当给予呼吸器治疗辅助呼吸,可避免缺氧性脑病变,对预防新生儿猝死可大有助益。然因个案状况并 不相同,建议谘询小儿科医师诊断评估,了解个案的治疗需求及长期预后,部分患者待年纪渐长后,可 能自行改善甚至痊愈。

新生儿基因检测筛检流程

步骤1与医师或专业谘询师沟通
步骤2填写新生儿基因检测同意书
步骤3采集脚跟血或脐带血
步骤4进行新生儿血液DNA分析
步骤5结果分析报告签核
步骤6两周内寄送检验报告

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