脊髓性肌肉萎缩症检测

认识脊髓性肌肉萎缩症(SMA)

脊髓性肌肉萎缩症 ( Spinal Muscular Atrophy, 简称 SMA ) 属于体染色体隐性遗传疾病,本症是孩童发生率第二高的严重体染色体隐性遗传疾病,台湾一般人口SMA带因率约 2 ~ 4 %。换句话说,大约每30 ~ 50个人即有一人为带因者,仅次于最常见的海洋性贫血,其新生儿发病率大约是1/6000 ~ 1/10000。

 

目前已知是由于位于第五号染色体的运动神经元存活基因(SMN)存在缺陷而导致SMN蛋白制造量不足,影响运动神经元的发育而造成神经功能障碍,使得肌肉逐渐萎缩无力。此疾病之遗传模式是由于父母亲都是带有一个缺陷基因的带因者,但本身并不会发病或有任何症状。若夫妻双方皆为带因者,则下一代每一胎不分性别皆有1/4的机率生下患者。

 

脊髓性肌肉萎缩症检测

脊髓性肌肉萎缩症临床症状

严重型脊髓性 肌肉萎缩症
Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type |
为最常见的一型。出生后三个月内,出现四肢无力 、哭声无力及呼吸困难等症状。易感染呼吸道疾病 ,多在一岁内便可能死于肺炎,如未积极给予支持性呼吸治疗,很少会活过三岁。
中间型脊髓性 肌肉萎缩症
Intermediate type,
SMA type II
半岁到一岁间,下肢呈现对称性无力、无法站立行走、舌头或手部偶尔曾颤抖。四分之一患者常在两 岁前死于呼吸道感染。其他存活者,多因持续肌肉无力造成脊椎侧弯,影响肺部功能而导致呼吸困难,需要支持性呼吸治疗以维持生命。
轻度型脊髓性 肌肉萎缩症
Kugelberg-Welander Disease, SMA type II
其症状发生的时间不一定,从一岁多到青少年、成人期都有可能。症状是轻度的肢体近端肌肉无力,上下楼、行走跑步不便。

 

由于此遗传疾病之高发生率,且目前并无具体有效之治疗方法,将造成家庭负担及社会成本之支出,所以透过正确筛检流程,了解自己是否为带因者,以其降低SMA发生率及下一代患者的诞生。

建议进行脊髓性肌肉萎缩症筛检
的对象

1.产前检查或有婚孕前检查需求者。

2.有家族脊髓性肌肉萎缩症病史或夫妻确诊为脊髓性肌肉萎缩症带因者。

3.曾发生过此症患者。

脊髓性肌肉萎缩症的筛检流程

步骤1与医师或专业谘询师沟通
步骤2填写同意书采集2~3ml周边血
步骤3萃取全基因体DNA
步骤4针对特定基因进行聚合酶连锁反应
步骤5基因放大后产物确认
步骤6教授级专业医师签核、报告发送

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