脊髓性肌肉萎缩症 ( Spinal Muscular Atrophy, 简称 SMA ) 属于体染色体隐性遗传疾病，本症是孩童发生率第二高的严重体染色体隐性遗传疾病，台湾一般人口SMA带因率约 2 ~ 4 %。换句话说，大约每30 ～ 50个人即有一人为带因者，仅次于最常见的海洋性贫血，其新生儿发病率大约是1/6000 ~ 1/10000。

目前已知是由于位于第五号染色体的运动神经元存活基因(SMN)存在缺陷而导致SMN蛋白制造量不足，影响运动神经元的发育而造成神经功能障碍，使得肌肉逐渐萎缩无力。此疾病之遗传模式是由于父母亲都是带有一个缺陷基因的带因者，但本身并不会发病或有任何症状。若夫妻双方皆为带因者，则下一代每一胎不分性别皆有1/4的机率生下患者。

由于此遗传疾病之高发生率，且目前并无具体有效之治疗方法，将造成家庭负担及社会成本之支出，所以透过正确筛检流程，了解自己是否为带因者，以其降低SMA发生率及下一代患者的诞生。

1.产前检查或有婚孕前检查需求者。

2.有家族脊髓性肌肉萎缩症病史或夫妻确诊为脊髓性肌肉萎缩症带因者。

3.曾发生过此症患者。