X染色体脆折症检测

认识X染色体脆折症
(Fragile X Syndrome)

X 染色体脆折症 ( Fragile X syndrome ) 为性联遗传性疾病，是造成宝宝智能迟缓的第二大原因，仅次于唐氏症。男性发生率约 1/3,600，女性的发生率较低，约 1/6,000。一般男性性染色体为 X 及 Y，女性为两个 X。若 1个 X 染色体异常，女性因有另一个正常 X 染色体保护下变成带因者，而男性会因为缺乏保护而显现症状，若母亲为带因者，男婴将有 1/2 的机率发生智能迟缓；如果带因者是男性，则所生的儿子都正常，但女儿有 50％为带因者。

X染色体脆折症致病原因及临床症状

造成X染色体脆折症发生的原因是因位于X 染色体长臂上FMR1（Fragile X Mental Retardation-1）基因上之三核苷酸序列-CGG过度重复，导致不正常之甲基化，而无法制造足够的FMRP 蛋白。FMRP 蛋白之功能是负责神经讯息传递，若缺乏便会导致脑细胞彼此联结上的异常。根据FMR1基因上之三核苷酸序列-CGG重复次数不同，可区分为：

正常

CGG的重复数目少于45次时不会致病

中间型

CGG的重复数在45~54次时不会致病, 下一代患病机率极低，但孙代罹病机率增加。

准突变
Premutation

CGG重复数目在55-200次，症状较轻微其智力多能落在平均值中。约有45%的患者在50歳之后有X染色体脆折症运动失调症候群，认知下降、短期记忆力丧失、脑部萎缩。约22%女性的带因者会出现原发性卵巢机能不全症。

全突变
Full Mutation

CGG重复数目超过200次会造成新生儿时生长正常但头围大，学龄前出现脸型瘦长、耳朵宽大、牙齿扁平、下巴突出、动作及语言发展迟缓、过动、拍手、易怒及自闭之症状渐出现，有轻到重度的智能障碍；青春期后言词反覆、视线接触少、情绪控制问题、注意力不集中等症状更明显。

基于优生观念，我们建议未做过此项检查的所有孕妇，应接受此项检查，让准父母能够安心迎接新生命。