X染色体脆折症检测

认识X染色体脆折症
(Fragile X Syndrome)

X 染色体脆折症 ( Fragile X syndrome ) 为性联遗传性疾病,是造成宝宝智能迟缓的第二大原因,仅次于唐氏症。男性发生率约 1/3,600,女性的发生率较低,约 1/6,000。一般男性性染色体为 X 及 Y,女性为两个 X。若 1个 X 染色体异常,女性因有另一个正常 X 染色体保护下变成带因者,而男性会因为缺乏保护而显现症状,若母亲为带因者,男婴将有 1/2 的机率发生智能迟缓;如果带因者是男性,则所生的儿子都正常,但女儿有 50% 为带因者。

 

脊髓性肌肉萎缩症检测
脊髓性肌肉萎缩症检测
 

X染色体脆折症致病原因及临床症状

造成X染色体脆折症发生的原因是因位于X 染色体长臂上FMR1(Fragile X Mental Retardation-1)基因上之三核苷酸序列-CGG过度重复,导致不正常之甲基化,而无法制造足够的FMRP 蛋白。FMRP 蛋白之功能是负责神经讯息传递,若缺乏便会导致脑细胞彼此联结上的异常。 根据FMR1基因上之三核苷酸序列-CGG重复次数不同,可区分为:

正常
CGG的重复数目少于45次时不会致病
中间型
CGG的重复数在45~54次时不会致病, 下一代患病机率极低,但孙代罹病机率增加。
准突变
Premutation
CGG重复数目在55-200次,症状较轻微其智力多能落在平均值中。约有45%的患者在50歳之后有X染色体脆折症运动失调症候群,认知下降、短期记忆力丧失、脑部萎缩。约22%女性的带因者会出现原发性卵巢机能不全症。
全突变
Full Mutation
CGG重复数目超过200次会造成新生儿时生长正常但头围大,学龄前出现脸型瘦长、耳朵宽大、牙齿扁平、下巴突出、动作及语言发展迟缓、过动、拍手、易怒及自闭之症状渐出现,有轻到重度的智能障碍;青春期后言词反覆、视线接触少、情绪控制问题、注意力不集中等症状更明显。

 

基于优生观念,我们建议未做过此项检查的所有孕妇,应接受此项检查,让准父母能够安心迎接新生命。

建议进行X染色体脆折症的筛检对象

1. 产前检查或有婚孕前检查需求者

2. 家族中有不明原因的智能障碍病史、发展迟缓、或自闭症病史

3. 患有和卵巢功能指数(FSH levels)过高或是早发性卵巢萎缩(POF)有关的不孕症

4. 成年人之后发病的运动失调症候群

X染色体脆折症的筛检流程

步骤1与医师或专业
谘询师沟通
步骤2填写同意书采集2~3ml周边血
步骤3萃取全基因体DNA
步骤4针对特定基因进行聚合酶连锁反应
步骤5基因放大后产物确认
步骤6教授级专业医师签核、报告发送

了解更多基因检测资讯 +886-966518030