叶酸为水溶性B群维生素，参与人体内重要的代谢反应，如：制造红血球的原料、合成DNA、RNA保护心脏血管、帮助身体中蛋白质及胺基酸的吸收及利用、促进胎儿脑部与神经系统的发育。

此外，叶酸对孕妇尤其重要，怀孕初期如缺乏叶酸，可能会有晕眩、贫血等不适症状，增加胎儿神经性基因缺损的风险。

位于第一号染色体p36.3的位置，叶酸透过MTHFR基因所产生的酵素转换成人体可吸收的形式，参与代谢反应。当基因发生变异时，使血液中同半胱氨酸浓度提高，增加成人心血管疾病、贫血和生产畸形儿的风险。

进行试管婴儿疗程且有下列情况者，建议进行筛检：

1.计划生育与孕期中孕妇

2.习惯性流产

3.曾怀有神经管缺陷胎儿的妇女

4.有家族心脏血管病史者

5.有贫血病史者

若检验结果MTHFR基因为异常时，建议提高饮食中叶酸的补充量，每日摄取量依据中华民国卫生福利部建议如下:
如为孕妇则建议可定期接受高层次超音波检查。