帶因者篩檢

認識帶因者篩檢Carrier Screening

帶因者篩檢是為了確定個人是否攜帶隱性遺傳基因變異,因而增加下一代罹患隱性遺傳疾病的風險。此項檢測是婚前和孕產前的第一步,也是至關重要的一步,透過擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening)一次檢查數十種以上的疾病和相關基因,以達到大幅降低隱性遺傳疾病的風險!根據最新的研究顯示,目前已知的「單基因隱性遺傳疾病」約有1,800多種,且平均每個人身上帶有2個隱性遺傳疾病的帶因基因,預估全球一百對夫妻中約有2-3對有機會生下罹患隱性遺傳疾病的小孩。

 

依據衛福部統計資料,在台灣新生兒死亡的原因首位為先天性畸形、變形及染色體異常,其中新生兒罹患單基因遺傳疾病是重要的原因之一,但因為帶因夫妻本身不會有任何臨床症狀而不自知,容易輕忽其嚴重性。「單基因隱性遺傳疾病」的遺傳模式分為兩種,若為「常染色體遺傳疾病」,當父母雙方都是帶有一個缺陷基因的帶因者,則下一代每一胎不分性別皆有1/4的機率生下患者。(圖一)

 

帶因者篩檢

(圖一)

 

若為「X染色體之性聯遺傳疾病」,當母親帶有1個X染色體異常,因其具有另一個正常X染色體保護下變成帶因者,其與X染色體正常之父親所生出的男嬰將有1/2機率為患者,女嬰則有1/2機率為帶因者。(圖二)

 

帶因者篩檢

(圖二)

國際醫學學會推薦

美國婦產科醫師學會(ACOG)於2017年發佈聲明,建議夫妻可在孕前或產前進行帶因篩檢,並透過遺傳疾病諮詢讓夫妻雙方瞭解是否為帶因者,以大幅降低新生兒罹患疾病的風險。 美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)、美國遺傳諮詢學會(NSGC)、周產期品質基金會(PQF)及美國母胎醫學學會(SMFM)於2015年發佈聯合聲明推薦擴展性帶因篩檢,提供家庭更經濟和精準的基因檢測服務。

帶因者篩檢檢測項目/方案

檢測方案 【A方案】 【B方案】
項目名稱 隱性遺傳疾病帶因檢測 註生(助生)基因檢測
檢測範圍 精選30項隱性遺傳疾病 精選5大不孕疾病
檢測說明 精選台灣最常見的隱性遺傳疾病,依據其發生率、國際醫學學會之建議、有後續治療方案等,特色是包含了隱性骨發育不全症和家族隱性高膽固醇血症。 涵蓋(1)多囊性卵巢綜合症;(2)原發性卵巢功能不全;(3)習慣性流產;(4)卵巢過度刺激症候群;(5)男性不孕等5項疾病和32個基因。特色在於部分基因變異在臨床上有對應之治療方案,提供婚前健檢或有計畫生育的夫妻更完整的基因檢測方案。
檢測方法 次世代定序技術(NGS)進行檢測
提供第二種技術平台進行後續確認
檢測優勢 ✓ 同時檢測基因單點突變和拷貝數變異
✓ 從基因定序到資料分析全程在同一實驗室完成
✓ 擴展性帶因篩檢一次檢測多項疾病與相關致病性變異

【A+B 雙重檢測,雙重保障】

註生(助生)基因檢測適合婚前會不孕夫妻找出潛在的遺傳變異,可同時搭配常見的隱性遺傳疾病帶因檢測。

提供最完整的婚前和孕前基因檢測服務

提供最完整的婚前和孕前基因檢測服務

 

【A方案】隱性遺傳疾病帶因檢測列表

no 疾病名稱 no 疾病名稱
1 甲型海洋性貧血 16 黏多醣症第六型(馬洛托-拉米氏症)
2 乙型海洋性貧血 17 楓糖尿症
3 血友病A型 18 囊腫纖維症
4 血友病B型 19 威爾森氏症
5 脊髓性肌肉萎縮症 20 半乳糖血症
6 感覺神經性聽損 21 肝醣儲積症第一型
7 X染色體脆折症 22 肝醣儲積症第二型(龐貝氏症)
8 苯酮尿症 23 胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病
9 法布瑞氏症 24 肢帶型肌失養症2A型
10 高雪氏症 25 肢帶型肌失養症2B型
11 蠶豆症 (G6PD缺乏症) 26 先天性腎上腺增生症
12 裘馨氏肌肉萎縮症 27 軟骨生成不全 Ia型
13 貝克氏肌肉萎縮症 28 軟骨生成不全 Ib型
14 黏多醣症第一型 (賀勒氏症) 29 染色體隱性成骨不全症
15 黏多醣症第二型 (韓特氏症) 30 家族性隱性高膽固醇血症

【B方案】 註生(助生)基因檢測列表

no 疾病(中文) 疾病(英文)
1 多囊性卵巢綜合症 Polycystic ovary syndrome (PCOS)
2 原發性卵巢功能不全 Primary ovarian insufficiency (POI)
3 習慣性流產 Recurrent pregnancy loss (RPL)
4 卵巢過度刺激症候群 Ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS)
5 男性不孕症 Male infertility

 

【註】有鑑於每種疾病的致病機轉複雜且異質性高,故本檢測亦無法檢出所有之變異形式,相關細節請詳閱同意書之條文。

帶因者篩檢建議對象

1.婚前健檢

2.有育兒計畫或已懷孕之夫妻

3.曾有不良生育史或家族遺傳病史的夫妻

4.欲確認自身是否為單基因疾病的帶因者

5.精卵捐贈者

帶因者篩檢流程

步驟1與醫師或專業諮詢師溝通
步驟2填寫同意書採集2~3 ml周邊血
步驟3萃取全基因體DNA
步驟4次世代定序(NGS)高通量測序
步驟5生物資訊分析報告簽核
步驟6報告發送及解說

了解更多基因檢測資訊 0966-518030