X染色體脆折症檢測

認識X染色體脆折症
(Fragile X Syndrome)

X 染色體脆折症 ( Fragile X syndrome ) 為性聯遺傳性疾病,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因,僅次於唐氏症。男性發生率約 1/3,600,女性的發生率較低,約 1/6,000。一般男性性染色體為 X 及 Y,女性為兩個 X。若 1個 X 染色體異常,女性因有另一個正常 X 染色體保護下變成帶因者,而男性會因為缺乏保護而顯現症狀,若母親為帶因者,男嬰將有 1/2 的機率發生智能遲緩;如果帶因者是男性,則所生的兒子都正常,但女兒有 50% 為帶因者。

 

脊髓性肌肉萎縮症檢測
脊髓性肌肉萎縮症檢測
 

X染色體脆折症致病原因及臨床症狀

造成X染色體脆折症發生的原因是因位於X 染色體長臂上FMR1(Fragile X Mental Retardation-1)基因上之三核苷酸序列-CGG過度重複,導致不正常之甲基化,而無法製造足夠的FMRP蛋白。FMRP蛋白之功能是負責神經訊息傳遞,若缺乏便會導致腦細胞彼此聯結上的異常。 根據FMR1基因上之三核苷酸序列-CGG重複次數不同,可區分為:

正常
CGG的重複數目少於45次時不會致病
中間型
CGG的重複數在45~54次時不會致病, 下一代患病機率極低,但孫代罹病機率增加。
準突變
Premutation
CGG重複數目在55-200次,症狀較輕微其智力多能落在平均值中。约有45%的患者在50歳之後有X染色體脆折症運動失調症候群,認知下降、短期記憶力喪失、腦部萎縮。約22%女性的帶因者會出現原發性卵巢機能不全症。
全突變
Full Mutation
CGG重複數目超過200次,會造成新生兒生長正常但頭圍大,學齡前出現臉型瘦長、耳朵寬大、牙齒扁平、下巴突出、動作及語言發展遲緩、過動、拍手、易怒及自閉等症狀逐漸出現,有輕到重度的智能障礙;青春期後言詞反覆、視線接觸少、情緒控制問題、注意力不集中等症狀更明顯。

 

基於優生觀念,我們建議未做過此項檢查的孕婦,應接受此項檢查,讓準父母能夠安心的迎接新生命。

建議進行X染色體脆折症的篩檢對象

1. 產前檢查或有婚孕前檢查需求者

2. 家族中有不明原因的智能障礙病史、發展遲緩、或自閉症病史

3. 患有和卵巢功能指數(FSH levels)過高或是早發性卵巢萎縮(POF)有關的不孕症

4. 成年人之後發病的運動失調症候群

X染色體脆折症的篩檢流程

步驟1與醫師或專業
諮詢師溝通
步驟2填寫同意書採集2~3ml周邊血
步驟3萃取全基因體DNA
步驟4針對特定基因進行聚合酶連鎖反應
步驟5基因放大後產物確認
步驟6教授級專業醫師簽核、報告發送

了解更多基因檢測資訊 0966-518030