非侵入性產前胎兒染色體篩檢

認識非侵入性產前胎兒染色體篩檢
Non-Invasive Prenatal Tests (NIPTs)

傳統的產前篩檢及診斷包含了絨毛膜採樣或羊膜穿刺等侵入性檢測,執行難度較高且有流產的風險,可能造成孕婦的心理壓力。非侵入性產前胎兒染色體篩檢(Non-Invasive Prenatal Tests),簡稱為NIPT,為非侵入性檢測更安全,並且可排除因侵入性檢查需承擔的風險,檢測方法僅需採集懷孕婦女10ml血液,萃取血漿中胎兒游離DNA,利用次世代定序法進行高通量基因定序及生物資訊法計算,即可針對胎兒染色體數目異常進行分析。目前針對不同的需求,除常見的三對體染色體異常疾病(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症),現在有NIPT 2.0及NIPT 3.0不同規格,提供更全面的早期篩檢方案。

染色體異常檢測方式
(唐氏症檢測方式比較)

非侵入性檢查 檢測項目

檢測率

優點 缺點
非侵入性胎兒染色體基因檢測 99%【註】 非侵入性、安全性高
檢查週數最早 (≧10週)
異卵多胞胎準確度較低
費用稍高
唐氏症篩檢 ( 頸部透明帶篩檢 、第一及第二孕期母血篩檢 ) 80% ~ 87% 非侵入性,檢查週數早 技術門檻高,檢測率較低

 

侵入性檢查 檢測項目

檢測率

優點 缺點
羊膜穿刺 99% 準確度最高,多胞胎可個別檢查 侵入性,約 1/1000 流產率,檢查週數晚(>16週)
絨毛膜採樣 98% ~ 99% 準確度高,檢查週數早 侵入性,約 1/100-1/500 流產率,未必採的到絨毛細胞

 

【註】參考資料: The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 2017;30:710-716

任何檢測皆有偽陰性及偽陽性,臺灣及全世界醫學文獻皆有未檢出案例。

建議進行非侵入性產前胎兒
染色體篩檢對象

1. 懷孕十周以上之婦女。

2. 3 4歲以上高齡或唐氏症高風險懷孕婦女。

3. 有家族病史或曾懷過染色體異常之胎兒。

4. 擔心因侵入性檢查伴隨之流產及感染風險。

5. 超音波有異常軟性標記。

小叮嚀
1. 下列情況無法經由本項檢測檢出,如:染色體重組、倒置、平衡性轉位、不平衡性轉位;非列表之微小片段基因劑量變化、鑲嵌型染色體、單一親緣染色體、其他單基因突變位點及多倍體等異常。
2. 若孕婦血漿中胎兒游離DNA濃度過低或檢體品質不符合要 求(如檢體量不足、凝血、溶血)時,將請受檢者重新採檢;部分狀況如遇乳麋血或狀況則不建議進行本項檢測。
3. 本檢測遵照衛生福利部規定(衛部醫字第1021620622號),結果內容將不揭露胎兒性別。
4. 若胎兒為異卵雙胞胎、多胞胎或同期妊娠具有萎縮卵,或孕前曾經接受過輸血、移植手術、免疫治療、幹細胞移植等,其檢測準確度會降低。
5. 受檢孕婦接受卵子捐贈或本人為染色體異常者。
6. 若為異常高風險之結果仍需以診斷性檢查如:羊膜穿刺進行雙重確認。
 

非侵入性產前胎兒染色體篩檢流程

步驟1與專業諮詢師或
醫師溝通
步驟2填寫同意書
採集10ml周邊血
步驟3血漿分離
萃取胎兒DNA
步驟4次世代定序技術(NGS-base)
高通量測序
步驟5生物資訊分析
報告簽核
步驟6報告發送及解說

非侵入性產前胎兒染色體檢測方案

項目名稱 NIPS

NIPT2.0

NIPT3.0
檢測項目 非侵入性產前
染色體篩檢
非侵入性產前染色體數目
及微片段拷貝數篩檢
非侵入性產前染色體數目、
微片段拷貝數及
骨骼發育異常疾病篩檢
檢測標的 第21號染色體
第18號染色體
第13號染色體
22對體染色體及性染色體
20項微片段區域

22對體染色體及性染色體
20項微片段區域
骨骼發育異常疾病相關的

5個基因共87個位點

涵蓋疾病 三對體染色體異常
唐氏症(Trisomy21)
愛德華氏症(Trisomy 18)
巴陶氏症(Trisomy 13)
包含NIPS檢測範圍
22對體染色體數目全面篩檢
性染色體疾病

透納氏症 (Turnur syndrome, 45X)
柯林菲特氏症 (Klinefelter Syndrom, 47XXY)
三染體X症候群(Trisomy X Syndrom, 47XXX)
XYY症候群(XYY Syndrom, 47XYY)
及20項微片段缺失異常疾病
包含NIPT2.0 檢測範圍
增加常見的骨骼發育異常疾病

軟骨發育不全症(Achondroplasia)
軟骨生成不全症(Achondrogenesis)
致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)
成骨不全症症(Osteogenesis Imperfecta)
愛伯特氏症 (Apert syndrome)
Pfeiffer氏症候群(Pfeiffer syndrome)
Crouzon氏症候群(Crouzon syndrome)etc.
檢測率 第13/18/21號染色體99%【註】
其他染色體數目90%
特定微片段缺失異常99%
特定單基因突變點位99%
異常再確認 羊水染色體核型分析 羊水染色體核型分析
羊水染色體晶片檢查

⦿ 若為染色體或微片段異常則補助羊水
染色體核型分析及羊水染色體晶片檢查
⦿ 若為骨骼發育異常疾病基因位點

變異僅補助羊水單基因位點檢測

 

【註】參考資料: The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 2017;30:710-716

任何檢測皆有偽陰性及偽陽性,臺灣及全世界醫學文獻皆有未檢出案例。

NIPT 2.0 / NIPT 3.0 可篩檢20項染色體
微片段缺失疾病列表

no 疾病名稱 染色體異常位置
1 狄喬治氏症候群 22q11
2 1p36缺失症候群 1p36.3
3 威廉氏症候群 7q11.23
4 小胖威利症候群(缺失型) 15q11-q13
5 天使症候群(缺失型) 15q11-q13
6 史密斯-馬吉利氏症候群 17q11.2
7 Koolen-de Vries症候群 17q21.31
8 貓哭症 5p15
9 18q缺失症候群 18q
10 沃夫-賀許宏氏症候群 4p16.3
no 疾病名稱 染色體異常位置
11 阿拉吉歐症候群 20p11.23
12 Jacobsen症候群 11q
13 遣傳性壓力易感性神經病變 17p11.2-12
14 Rubinstein-Taybi症候群 16p13.3
15 WAGR症候群 11p13
16 Potocki-Shaffer症候群 11p11.2
17 Miller-Dieker症候群 17p13.3
18 1q21.1症候群 1q21.1
19 Kleefstra症候群 9q34.3
20 Phelan-Mcdermid症候群 22q13


※ 微片段缺失異常只針對染色體區域大於2Mb之片段,而小於2Mb之微片段缺失以及基因高度重複區域並不在本檢測範圍內

NIPT 3.0 可篩檢骨骼發育異常疾病涵蓋基因
及位點數目列表

no 基因名稱 位點數目
1 FGFR2 23
2 FGFR3 6
3 COL1A1 36
4 COL1A2 20
5 COL2A1 2

了解更多基因檢測資訊 0966-518030