胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)
認識胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)
胚胎著床前染色體篩檢（Preimplantation Genetic Screening, PGS）的目的是檢測胚胎之染色體數目或結構是否正常。目前研究顯示多次試管嬰兒療程失敗、高齡、習慣性流產或不明原因不孕的主要影響因素是因為胚胎染色體數目或構造異常，導致胚胎無法順利著床與繼續發育。
因此透過胚胎著床前染色體篩檢偵測全部 23 對染色體，可檢測出染色體數目異常或染色體片段缺失 / 重複等結構異常，經由篩檢淘汰染色體異常的胚胎，可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，亦可以降低因胚胎染色體異常而發生的流產或胎兒染色體異常的機會。
胚胎著床前染色體篩檢之流程
進行試管嬰兒療程後，待胚胎發育到第5天(囊胚期)即可進行胚胎切片，將切下來的一小部分胚胎細胞進行DNA擴增，接著進行全基因組定序分析，即可以得知胚胎染色體的結果，選擇染色體正常的胚胎進行胚胎植入。
▲ 囊胚期胚胎
▲ 胚胎切片圖
建議進行胚胎著床前染色體篩檢對象
進行試管嬰兒療程且有下列情況者，建議進行篩檢：
1. 足34歲以上的高齡婦女
2. 習慣性流產( > 2次以上)
3. 有家族染色體異常病史者
4. 多次試管嬰兒療程失敗
5. 想避免胎兒染色體異常者
6. 不明原因不孕
胚胎著床前染色體篩檢之風險
進行試管嬰兒療程且有下列情況者，建議進行篩檢：
1. 本項檢測的準確率雖高達95%以上，但因現今科學技術仍有其限制，對於單基因疾病微小片段之基因劑量 變化、染色體重組、染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體(UPD)、多倍體、單倍體以及鑲嵌型染色 體等異常，不包含在本項檢測範圍內。
2. 本項檢測必須將胚胎切片進行DNA擴增，此擴增步驟的成功率約90%，意即約有10%的送檢胚胎可能無法 進行本項檢測。
3. 有全部送檢胚胎都是異常之可能性，而致使沒有正常胚胎可供植入，但仍須繳交檢驗費用。
4. 植入經本項檢測後為正常之胚胎，也不保證此胚胎植入後一定能夠繼續發育或順利著床。
5. 由於疾病的範疇相當廣泛，且任何檢查皆有其科學上的侷限性，故本項檢測無法顯現所有可能情況，因此 進行PGS受孕後，必要狀況下仍建議進行絨毛膜穿刺檢查、羊膜穿刺檢查、非侵入性產前胎兒染色體檢查 (NIPT)以排除染色體疾病。
胚胎著床前染色體篩檢流程
試管嬰兒療程 由專門人員解說 流程及風險
填寫同意書
囊胚期胚胎進行切片和DNA擴增
利用次世代定序儀 進行全基因組快速定序
將待檢測體胚胎的 基因序列與標準檢體 之序列進行 胚胎染色體篩檢
報告發送及解說