葉酸為水溶性B群維生素，參與人體內重要的代謝反應，如：製造紅血球的原料、合成DNA、RNA保護心臟血管、幫助身體中蛋白質及胺基酸的吸收及利用、促進胎兒腦部與神經系統的發育。

此外，葉酸對孕婦尤其重要，懷孕初期如缺乏葉酸，可能會有暈眩、貧血等不適症狀，增加胎兒神經性基因缺損的風險。

位於第一號染色體p36.3的位置，葉酸透過MTHFR基因所產生的酵素轉換成人體可吸收的形式，參與代謝反應。當基因發生變異時，使血液中同半胱氨酸濃度提高，增加成人心血管疾病、貧血和生產畸形兒的風險。

進行試管嬰兒療程且有下列情況者，建議進行篩檢：

1.計畫生育與孕期中孕婦

2.習慣性流產

3.曾懷有神經管缺陷胎兒的婦女

4.有家族心臟血管病史者

5.有貧血病史者

若檢驗結果MTHFR基因為異常時，建議提高飲食中葉酸的補充量，每日攝取量依據中華民國衛生福利部建議如下:
如為孕婦則建議可定期接受高層次超音波檢查。